Ektodermale Dysplasie

Was ist eine ektodermale Dysplasie?

Bei den ektodermalen Dysplasien handelt es sich um eine Gruppe von über 200 seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen. Sie haben eine Entwicklungsstörung des äusseren Keimblattes des Embryos (=Ektoderm) gemeinsam, wobei es zu Problemen der Haut und den verwandten Strukturen (Nägel, Haare, Zähne, Schweiss- und Talgdrüsen) kommt.

Wie häufig sind ektodermale Dysplasien?

Die Häufigkeit wird auf ca. 1:15’000 geschätzt.

Was haben Kinder mit einer ektodermalen Dysplasie für Beschwerden?

Die häufigste Form ist die X-chromosomal vererbte hypo- oder anhidrotische ektodermale Dysplasie (Christ-Siemens-Touraine- Syndrom), bei der das Hauptmerkmal die verminderte Anzahl Schweissdrüsen darstellt. Hierdurch kann die Körpertemperatur schlecht reguliert werden, weshalb es bei hohen Umgebungstemperaturen zur Überhitzung kommen kann. Zudem haben betroffene Kinder eine veränderte Anzahl und Form der Zähne, spärliche Körper- und Kopfhaare, sowie Wimpern und Augenbrauen.

 

Neben den Schweissdrüsen sind auch andere Drüsen betroffen, was zu Problemen mit der Tränenflüssigkeit, dem Nasensekret, einer Mundtrockenheit, der Milchproduktion, etc. kommen kann. Die Knaben haben alle ein ähnliches Erscheinungsbild, u.a. mit stärker pigmentierter und gefältelter Haut um die Augen, kleinerem Mittelgesicht, sowie einer prominenten Stirn. Die Stimme ist häufig auffällig rau.

 

Bei anderen Formen von ektodermalen Dysplasien ist die Möglichkeit zu Schwitzen ganz normal ausgeprägt und andere Hautbeschwerden stehen im Vordergrund, wie zB. spärliche Kopfhaare, offene Hautstellen bei Geburt, eine Gaumenspalte, zusammengewachsene Augenlider, ungewöhnliche Nägel oder Fehlen von Fingern und Zehen. Bei gewissen seltenen Formen bestehen zudem Störungen des Immunsystems.

 

Eine weitere gut bekannte Form der ektodermalen Dysplasie ist die Incontinentia pigmenti (IP). Sie ist X-chromosomal-dominant und dadurch sind fast ausschliesslich Mädchen davon betroffen (während ungeborene Knaben während der Frühschwangerschaft versterben). Es zeigen sich dabei im Neugeborenenalter entzündliche derbe Bläschen in linearer Anordnung, gefolgt von warzenartigen Krusten, dann bräunlichen spritzerartigen lineären Pigmentierunen und schlussendlich diskreten feinen helleren Streifen an der Haut. Nicht selten sind zusätzlich Zahnanomalien, kahle Kopfhautareale und Nagelveränderungen vorhanden, seltener auch Netzhautprobleme der Augen und frühe Krampfereignisse im Säuglingsalter wegen einer Beteiligung des Gehirns.

Wie können Kinder mit ektodermaler Dysplasie behandelt werden?

Ektodermale Dysplasien sind bis jetzt noch nicht heilbar. Aber es sind verschiedene Therapiemöglichkeiten einzelner Symptome möglich. Da verschiedene Organsysteme betroffen sind,  ist neben einer guten Grundversorgung die Zusammenarbeit verschiedener Spezialisten wichtig.

 

Insbesondere bei der Incontinentia pigmenti sind früh Augenuntersuchungen zu veranlassen und im Verlauf weiterhin durchzuführen.

 

Bei Patienten mit Unvermögen zu Schwitzen besteht das Risiko einer erhöhten Körpertemperatur, was zu Fieberkrämpfen und Schädigung des Hirns führen kann. Somit sind das Erkennen von Risikosituationen und Massnahmen zur Temperatursenkung (Thermalwassersprays, kühle Wickel, portable Ventilatoren, Klimaanlagen, etc.) unumgänglich. Neben regelmässiger Anwendung von Tränenersatzmittel und Lidrandhygiene, sind tägliche Nasenspülungen wichtig, ebenso eine ausreichende Trinkmenge, sowie die Hautpflege bei häufig trockener Haut.

 

Generell wichtig ist eine frühe zahnmedizinische Behandlung inkl. Anpassen von Kinderzahnprothesen. Diese Massnahmen zielen auf eine Verbesserung der Kaufunktion und somit Nahrungsaufnahme, für die Sprechentwicklung, aber auch aus ästhetischen und psychologischen Gründen. Wichtig ist zudem eine sorgfältige Zahnhygiene bei Kariesneigung bei ungenügender Speichelproduktion.

Weiterführende Links:

 

Text: Isabelle Luchsinger
Oberärztin FMH für Dermatologie und Venerologie
Kinderspital Zürich

 

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