Mutter von Arienne

„Wir haben erkannt, dass wir alles in unserer Macht Stehende tun müssen, um die Forschung zu epidermolytischer Ichthyose voranzutreiben!“

Arienne, unser jüngstes von drei Kindern, kam mit auffallend roter Haut zur Welt. Bald wurde deutlich, dass mit ihrer Haut etwas nicht in Ordnung ist. Trotz üblicher Pflege bildeten sich Blasen und Risse, und das medizinische Personal schien im Umgang mit Ariennes Haut ratlos zu sein.

 

Glücklicherweise war eine der Pflegenden, die sich um Arienne kümmerte, selbst von einer milden Form von Ichthyose betroffen und so stellte sie die Vermutung auf, dass unsere Tochter eine epidermolytische Ichthyose aufweist. Bilder von Ariennes Haut wurden an das Kinderspital Zürich übermittelt, und innerhalb von 24 Stunden nach der Geburt unserer Tochter wurden wir ans Zentrum Kinderhaut überwiesen. Wir werden dem Team der Pädiatrischen Dermatologie am Kinderspital Zürich für immer dankbar sein. Sobald wir dort ankamen, veränderte sich die Atmosphäre zu einer voller Zuversicht und Vertrauen. Obwohl unsere Tochter einige Herausforderungen im Leben haben würde, waren wir zuversichtlich, dass wir einen Weg finden, damit sie gedeihen und glücklich sein konnte.

 

Arienne mit ihren Eltern Helen und Tom

 

In den ersten Wochen und Monaten nach Ariennes Geburt mussten wir viele Anpassungen in unserem Leben vornehmen. Doch nach und nach lernten wir, wie wir unserer Tochter helfen können sich wohler zu fühlen und sie entwickelte sich zu einem fröhlichen kleinen Mädchen.

 

In den ersten Tagen war es äusserst schwierig, das normale Familienleben mit all den Hautpflege-Routinen in Einklang zu bringen. Ich verbrachte jeden Tag etwa vier Stunden nur mit Hautpflege, ganz zu schweigen von all den anderen Dingen, die man normalerweise für die Pflege eines Neugeborenen tut. Als Folge fühlte ich mich ziemlich einsam und traurig. Für unser Umfeld schien es teilweise schwierig, unsere Situation zu verstehen, weil andere Leute die Schwere der Erkrankung nicht erfassen konnten. Es war für Aussenstehende unvorstellbar, dass Ariennes Haut bereits durch Berührungen, Halten oder auch einfach 10 Minuten im Autositz Blasen entwickeln konnte.

 

Eines Tages wandte ich mich an die «Ichthyosis Support Group» und fragte nach jemanden mit Erfahrung mit Epidermolytische Ichthyose. Auf diesen Weg lernten wir eine Familie kennen, deren Sohn EI hatte. Unsere Familien trafen sich viele Male und die Mutter (Cat Lancashire) gehört unterdessen zu meinen besten Freundinnen. Es ist schwierig zu beschreiben, wie wertvoll es sein kann, von jemanden gehört und verstanden zu werden, wenn dein Kind eine Krankheit hat, welche nur 1: 300’000 Menschen betrifft.

 

Um die spezifischen Herausforderungen im Umgang mit einer Epidermolytischen Ichthyose (EI) anzugehen, die sich in ihren Symptomen von anderen Ichthyose-Arten unterscheidet, gründeten Cat und ich 2019 die EI-Selbsthilfegruppe „My skin needs Gin!“. Diese Gruppe, die mit fünf Familien begann, ist mittlerweile auf 150 Familien aus 26 Ländern angewachsen. Der Austausch von Erfahrungen und Ressourcen innerhalb dieser Gruppe wurde zu einer unverzichtbaren Stütze im täglichen Umgang mit EI.

 

Die EI-Gemeinschaft wuchs, und Cat und ich wurden angefragt zusammen mit zwei führenden Ärzten und Forschern auf dem Gebiet der EI ein Webinar zu veranstalten. Das freute uns natürlich, insbesondere auch weil diese Forscher an der Genom-Editierungs-Forschung beteiligt waren, die mich sehr interessierte. Die Forscher erklärten uns, dass sie im Labor bereits erfolgreich das fehlerhafte Keratin-Gen in menschlichen Hautzellen korrigieren konnten, was eine Heilung von EI ermöglichen könnte. Die wichtigste Hürde, um diese Forschung voranzutreiben, war die Finanzierung. Seltene Erkrankungen bieten wenig profitables Potential, weswegen es schwierig ist, Investoren zu finden.

 

Dieses Treffen markierte den Anfang des EI Cure Projekts. Cat und ich erkannten, dass wir alles in unserer Macht Stehende tun müssen, um einen Weg zu finden, diese Forschung voranzutreiben. Wir begannen im Februar 2023 mit dem Fundraising und wurden im April 2023 zu einer offiziellen gemeinnützigen Vereinigung in der Schweiz. Seitdem haben wir fast genug Geld gesammelt, um unser erstes Forschungsstipendium zu vergeben (CHF 110 000). Unser derzeitiges Ziel ist es, CHF 330 000 zu sammeln, um drei Doktorandenstipendien zu finanzieren und präklinische Forschung zu fördern, um zu zeigen, dass es möglich ist, EI in komplexen Gewebemodellen zu heilen, bevor wir im nächsten Jahrzehnt mit klinischen Studien am Menschen beginnen wollen.

 

Falls Sie sich über EI informieren möchten oder unser Forschungsprojekt unterstützen möchten, laden wir Sie dazu ein, sich auf unserer Website zu informieren und mit uns in Kontakt zu treten. Jeder Beitrag, sei es durch den Austausch von Erfahrungen, die Teilnahme an unserer Selbsthilfegruppe oder durch Spenden wird geschätzt. Wir glauben daran, dass gemeinsame Anstrengungen einen bedeutenden Unterschied machen können und freuen uns darauf, diese Reise gemeinsam zu gehen. Vielen Dank für Ihr Interesse am EI Cure Projekt!

 

(Text: Helen Lill, Gründerin des EI Cure Projekts und Mutter von Arienne.
Übersetzung vom Englischen ins Deutsche: Celina Weber, wissenschaftliche Mitarbeiterin Hautstigma, Januar 2024.)

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